Germany
February 9, 2024
View of anthers, pollen and meyocites of R. breviuscula. - © Ulla Neumann, Marco Castellani, Thiago do Nascimento, Rob Kessler.
A research team led by André Marques from the Max Planck Institute for Plant Breeding Research in Cologne has identified chromosome pairing as key in the control for the distribution of genetic material. The study is now published in the journal Nature Plants.
Within every cell in our body, our DNA, the building blocks of every organism, is tightly bundled with proteins to form structures known as chromosomes. The commonly known shape of a chromosome relates to an X-shaped appearance in many organisms. The formation of the X-shaped chromosome results from a close connection at a site called the centromere. This centromere acts as a link between the sister chromatids, the identical copies that are created during DNA replication.
During reproduction, homologous chromosomes, chromosomes of the same shape and genetic set-up, pair-up and exchange genetic information. This DNA exchange is known as crossing-over, a process in which genetic material from the father and mother are mixed to ensure genetic diversity among the offspring. It is known, that crossing over activity is reduced at the centromeric regions and is more likely to happen in the areas distant to the centromere. Thus, genetic recombination of genes close to the centromere does not occur. This phenomenon is known as the ‘centromere effect’, suggesting the centromere itself may influence the crossing over activity and distribution. However, what mechanisms exactly are controlling the distribution of crossing over is still elusive.
Chromosomes with hundreds of centromeres
Scheme of what was known about distribution of crossing over events with respect to centromere organisation on monocentric and holocentric plant chromosomes - © André Marques, created with BioRender
The research team around by André Marques could now shed further lights into the controlling mechanisms of genetic recombination.In this study the scientists used the beak-sedge, a grass-like flowering plant (Rhynchospora breviuscula), an excellent natural toolbox to study the formation of genetic recombination. The model plant, in comparison to plants with single centromere chromosomes (monocentric plants), consists of chromosomes with hundreds of small centromeres, which are arranged in a line across the chromosome. Consequently, by using this so-called holocentric chromosome, the researchers are ruling out the influence of a localized centromere as well as the compartmentalized organization of the chromosome, with centromeres and genes equally distributed throughout the chromosome.
For the first time researchers were able to set-up a genetic recombination map, analyzing crossing over occurrence in a holocentric plant. In contrast to monocentric chromosomes crossing over activity occurred also in the proximity of the centromere. Strikingly, however, crossing over was uneven distributed across the chromosomes, with higher concentration towards the end of the chromosomes. Additionally, the team demonstrated that the distribution of crossing overs remained mostly unaffected by the global distribution of genetic and epigenetic chromosomal features.
Thus, the centromere region as well as epigenetic regulations do not seem to be the main driver to control crossing over distribution. Instead, Marques and his team propose that the behavior during the pairing-up of homologous chromosomes is the main force for crossing over control, with the telomeres, specific structures found at the ends of each chromosome, being the key player.
The team's discoveries are particularly promising for modern plant breeders who depend on genetic exchange of genes for both favorable and unfavorable traits, a current bottle neck for genes located close to the centromere in monocentric plant due to the centromere effect.
“Understanding how plants with diffuse centromeres regulate crossing over activity is of primary interest to engineer meiotic recombination in the context of plant breeding, for instance, by triggering the genetic exchange in regions that largely do not recombine at all”, says Marques.
Neue Studie wirft Licht auf die Regulierung genetischen Austauschs
Ein Forscherteam unter der Leitung von André Marques vom Max-Planck-Institut für Pflanzenzüchtungsforschung in Köln hat die Paarung von Chromosomen als Schlüssel zur Steuerung der Verteilung genetischen Materials identifiziert. Die Studie wurde jetzt in der Zeitschrift Nature Plants veröffentlicht.
In jeder Zelle unseres Körpers ist unsere DNA, die Bausteine jedes Organismus, eng mit Proteinen zu Strukturen gebündelt die als Chromosomen bekannt sind. Die allgemein bekannte Form eines Chromosoms bezieht sich auf ein X-förmiges Aussehen bei vielen Organismen. Die Bildung des X-förmigen Chromosoms resultiert aus einer engen Verbindung an einer Stelle, die Zentromer genannt wird. Dieses Zentromer fungiert als Bindeglied zwischen den Schwesterchromatiden, den identischen Kopien, die bei der DNA-Replikation entstehen.
Während der Fortpflanzung paaren sich homologe Chromosomen, also Chromosomen mit gleicher Form und gleichem genetischen Aufbau, und tauschen genetische Informationen aus. Dieser DNA-Austausch ist als Crossing-over bekannt, ein Prozess, bei dem genetisches Material von Vater und Mutter vermischt wird, um die genetische Vielfalt unter den Nachkommen zu gewährleisten.
Bekannt ist, dass die Crossing-Over-Aktivität in den Regionen nahe dem Zentromer reduziert ist und eher in den vom Zentromer entfernten Bereichen auftritt. Es findet also keine genetische Rekombination von Genen in der Nähe des Zentromers statt. Dieses Phänomen ist als "Zentromereffekt" bekannt und legt nahe, dass das Zentromer selbst die Crossing-Over-Aktivität und -Verteilung beeinflusst. Welche Mechanismen genau die Verteilung der Crossing-Over-Aktivität steuern, ist jedoch noch nicht klar.
Chromosomen mit Hunderten von Zentromeren
Scheme of what was known about distribution of crossing over events with respect to centromere organisation on monocentric and holocentric plant chromosomes. - © André Marques, created with BioRender
Das Forscherteam um André Marques konnte nun weitere Einblicke in die Kontrollmechanismen der genetischen Rekombination gewinnen. Für ihre Studie nutzten die Forschenden die Schnabelriede, eine grasartige Blütenpflanze (Rhynchospora breviuscula), ein hervorragendes natürliches Werkzeug zur Untersuchung der Entstehung genetischer Rekombination. Die Modellpflanze besteht im Gegensatz zu Pflanzen deren Chromosomen nur ein Zentromer besitzen (monozentrische Pflanzen) aus Chromosomen mit Hunderten von kleinen Zentromeren, die in einer Linie über das Chromosom angeordnet sind. Mit diesem so genannten holozentrischen Chromosomen schließen die Forschenden den Einfluss eines lokalisierten Zentromers ebenso aus, wie die in Abschnitte unterteilte Organisation eines Chromosoms, bei der Zentromere und Gene gleichmäßig über das Chromosom verteilt sind.
Zum ersten Mal gelang es den Wissenschaftler:innen, eine genetische Rekombinationskarte in einer holozentrischen Pflanze zu erstellen und das Auftreten von genetischem Materialaustausch zu analysieren. Im Gegensatz zu monozentrischen Chromosomen trat die Crossing-Over-Aktivität auch in der Nähe der Zentromere auf. Auffallend ist jedoch, dass der genetische Austausch ungleichmäßig über die Chromosomen verteilt war - mit einer höheren Konzentration an den Enden der Chromosomen. Darüber hinaus konnte das Team zeigen, dass die Verteilung der Crossing-Overs von der Verteilung genetischer und epigenetischer Chromosomenmerkmale weitgehend unbeeinflusst blieb.
Die Zentromer Region sowie epigenetischen Regulierungen scheinen also nicht der Hauptfaktor für die Steuerung der Crossing-Over-Verteilung zu sein. Stattdessen schlagen Marques und sein Team vor, dass das Verhalten während der Paarung homologer Chromosomen die primäre Triebkraft für ein Crossing-Over ist, wobei die Telomere, spezifische Strukturen an den Enden jedes Chromosoms, eine Schlüsselrolle spielen.
Die Entdeckungen des Teams sind besonders vielversprechend für moderne Pflanzenzüchter, die auf den genetischen Austausch von Genen sowohl für günstige als auch für ungünstige Eigenschaften angewiesen sind. Dies stellt derzeit, insbesondere bei monozentrischen Pflanzen, eine Herausforderung dar für Gene, die sich in der Nähe des Zentromers befinden.
"Zu verstehen, wie Pflanzen mit diffusen Zentromeren die Crossing-Over-Aktivität regulieren, ist von primärem Interesse, um die meiotische Rekombination im Rahmen der Pflanzenzucht zu steuern, zum Beispiel durch Auslösen des genetischen Austauschs in Regionen, die größtenteils überhaupt nicht rekombinieren", sagt Marques.
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